| 晨報訊
昨天，省立醫院宣布發現一種罕見的遺傳性疾病，該患者腿部嚴重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一樣粗，骨頭強度也如同80多歲的老人。據悉，目前全世界一共只發現20多個這樣的病例。
省立醫院骨科主任醫師尚希福博士昨天下午告訴記者，患者為女孩，15歲，兩腿嚴重畸形，走路時兩條腿互相撞
擊，而且小腿上下端一樣大小，形同燒瓶，其骨頭像紙張一樣薄，非常脆弱，骨頭強度也如同80多歲的老人。
經檢查，可確定為“干骺端發育不良”，這是一種罕見的先天性遺傳疾病。尚希福博士告訴記者，經過檢索發現，有文獻報道的這樣的病例全世界只有20多個，非常罕見，也很難診斷，國內還沒有具體的病例報道。
2月22日，專家為患者進行了手術，把患者的小腿骨頭打斷，對其腿部畸形進行矯正。但是“只能改變其畸形，術后不影響走路，小腿上下一樣粗卻不能手術治療”。尚希福博士說，目前患者力線已經得到矯正，今天上午就可以出院回家了，但是不能排除今后復發的可能。
據悉，目前還不能確定患者發病的原因，但是專家分析，有可能是由于患者父母親近親結婚引起的。
責任編輯 劉楠
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