科學(xué)家從母親血液中推導(dǎo)出胎兒基因組
????正在發(fā)育的胎兒的完整基因組，潛藏在它媽媽的血液里，這給準(zhǔn)父母提供了一種潛在的非入侵方法，來檢測嬰兒是否患有某種先天疾病。 用羊膜腔穿刺術(shù)和其它入侵式方法，采集正在發(fā)育中胎兒的DNA會(huì)增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，母親的血漿能提供嬰兒DNA片段。在此基礎(chǔ)上，Sequenom公司目前正在研究開發(fā)胎兒DNA測試，作為對入侵式方法的替代。 ????最近，一個(gè)中美科學(xué)聯(lián)合小組據(jù)此繪制了一個(gè)未出生嬰兒基因組的數(shù)十萬個(gè)DNA編碼類型，以檢測他是否遺傳了一種罕見的血液紊亂病。同樣的方法，也能在嬰兒出生的前幾個(gè)月，診斷出它是否患有遺傳性囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血癥和其它疾病。也就是說，在孩子出生前，就可測出它完整的基因組序列。研究論文發(fā)表在當(dāng)天的《科學(xué)·轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)》(Science-Translational Medicine)網(wǎng)站上。 ????搜尋嬰兒基因 ????母親血液里所含的胎兒DNA已能顯示嬰兒的性別，以及其它來自父親的遺傳特征。但要從母親那里挑選出胎兒的完整基因組，仍然很困難。該研究領(lǐng)導(dǎo)、中國香港大學(xué)化學(xué)病理學(xué)家丹尼斯·羅說，如果母親有兩個(gè)不同的等位基因，傳統(tǒng)的基因測試就無法測出她把哪一個(gè)基因傳給了孩子，因?yàn)樗豪镞@兩種基因都有。 ????在這個(gè)問題上，羅和他的小組以一對夫婦為研究對象。由于他們二人都攜帶了不同類型的與造血有關(guān)的變異基因，他們的胎兒就會(huì)從父母那里各遺傳一個(gè)等位基因。這樣他就有25%的機(jī)會(huì)得到兩個(gè)健康等位基因，50%的機(jī)會(huì)得到健康的和缺陷的等位基因各一個(gè)。同時(shí)他也有25%的機(jī)會(huì)得到兩個(gè)變異等位基因，而這種情況一旦發(fā)生，他就會(huì)患上貝塔-地中海貧血癥(beta-thalassaemia)。這是一種潛在的致命性血液紊亂病，攜氧能力低下他們的醫(yī)生在妊娠12周時(shí)，用入侵式方法收集了胎兒的DNA。同時(shí)，羅的小組也取了父母雙方的血樣來檢測他們能否得到同樣的答案。 ????研究小組對母親血液中數(shù)百億的DNA堿基對進(jìn)行了測序，并把父母雙方的基因組的90萬個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行了比較。 ????很容易看出來，父親的變異也出現(xiàn)在母親的血液里。這表明胎兒遺傳了父親有缺陷的等位基因。要測出母親的變異是否遺傳給了胎兒，羅的小組開發(fā)出一種可以計(jì)算出母親血樣里健康等位基因與變異等位基因比例的方法。如果它們比例相等，意味著嬰兒確實(shí)遺傳了母親的疾病變異基因，讓他獲得了兩個(gè)缺陷基因，從而顯出貝塔-地中海貧血癥。但研究人員發(fā)現(xiàn)健康等位基因更多，這表明胎兒已經(jīng)遺傳母親健康的等位基因，而不會(huì)顯出貝塔-地中海貧血癥。直接從胎兒那里采集的DNA也證實(shí)了這一結(jié)論。 ????知道是否太早？ ????羅的小組完成了對胎兒DNA94%的測序。羅說，由于胎兒的序列來自于對父母基因組的全面審查，因此需要父母雙方的完整基因組，才能得到完整的胎兒基因組。 ????斯坦福大學(xué)生物工程師斯蒂夫·奎克說：“我認(rèn)為從母親的血液中測到大部分嬰兒的基因組，這是可能的。”實(shí)驗(yàn)室研究生，克里斯蒂娜·范也用了類似方法，分辨出了母親的和嬰兒的DNA。他們的方法公布在《自然》雜志上。 ????研究合作者、加利福尼亞Sequenom基因測試公司首席科學(xué)顧問查爾斯·坎特表示，此項(xiàng)研究成果離臨床應(yīng)用還有很長的路要走。直到醫(yī)學(xué)能夠趕上現(xiàn)代測序技術(shù)的步伐，我們才能集中于這一研究。 ????瑞士巴塞爾大學(xué)分子生物學(xué)家西努赫·哈恩則對這一預(yù)示了“一種全新的胎兒診斷測試方法”的出現(xiàn)表示擔(dān)憂。在這么早時(shí)候，醫(yī)生和父母就能很容易地知道胎兒的基因組，會(huì)把孩子怎么辦？“我們知道的信息，超過了臨床醫(yī)生所需要的。”他說。 |
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