已發(fā)病的二姐仍然保持樂(lè)觀心態(tài)，其丈夫也不離不棄精心照料她。

????糖原累積病，一種發(fā)病率僅1/40000的罕見(jiàn)病，徹底摧毀了山東濰坊李文峰一家。這種小概率事件連續(xù)發(fā)生在他們家人身上，他和姐姐李靜同時(shí)被診斷出患有罕見(jiàn)病“糖原累積病II型”，而另外三位姐妹也分別有該遺傳傾向，隨時(shí)都可發(fā)病，其父親也有該病的傾向。據(jù)介紹，治療該病的“孤兒藥”僅有美國(guó)一家公司生產(chǎn)，但并未進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)。目前，李家姐

????廣州求醫(yī)查出“孤兒病”

????作為李家五個(gè)孩子中唯一的男孩，李文峰從小便身體瘦弱運(yùn)動(dòng)能力極差。22歲的李文峰身高達(dá)到1.74米，體重卻僅有90斤。和李文峰一樣，除了最小的妹妹外，三個(gè)姐妹都出現(xiàn)類似情況。

　　李文峰的二姐李靜也是被“怪病”困擾得比較嚴(yán)重的，2006年她來(lái)到廣州一家旅行社工作，并在當(dāng)年與同在廣州打工的老鄉(xiāng)結(jié)婚。李靜的丈夫黃慶奎稱，由于呼吸不暢，每天早上妻子都會(huì)被“憋醒”，偶爾也會(huì)在半夜突然氣促醒來(lái)。

　　2010年，李文峰從山東濰坊大專畢業(yè)后到廣州跟隨二姐打工。同時(shí)也想到廣州的醫(yī)院看一看，能否診斷出困擾自己十多年的怪病。

　　李文峰首先在越秀區(qū)一家三甲醫(yī)院求醫(yī)，醫(yī)院懷疑其患上的是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。之后便到廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院開(kāi)中藥吃，但一直都未能治愈。今年6月20日，再次到廣中醫(yī)一附院的李文峰，排隊(duì)掛號(hào)時(shí)出現(xiàn)呼吸衰竭。經(jīng)醫(yī)院急診插上呼吸機(jī)搶救，一天后因病情加重轉(zhuǎn)ICU治療，經(jīng)過(guò)反復(fù)檢查都無(wú)法確定病因。但細(xì)心的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，正在醫(yī)院照顧弟弟的李靜也有類似癥狀，于是建議其也住院觀察。8月17日，經(jīng)酶血送檢，姐弟倆均被確診為“糖原累積病II型”，一種極為罕見(jiàn)的病，在美國(guó)被列為“孤兒病”，即發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于人口水平的疾病。該病最主要的指標(biāo)“酸性a-葡萄糖苷酶”中，兩人均為0 nmol/mg.h，“這說(shuō)明他們體內(nèi)的糖分無(wú)法正常合成，也無(wú)法為身體提供能量。”廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院消化科主任、脾胃研究所副所長(zhǎng)劉鳳斌向記者介紹。

　　一家六口均檢出有遺傳傾向

　　隨后醫(yī)生對(duì)李家另外三個(gè)孩子也進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果顯示“酸性a-葡萄糖苷酶（nmol/mg）”分別為0.4、11、13.9，明顯低于正常人，其父親該指標(biāo)也極低，可以說(shuō)一家六口都有患病的傾向。

　　“這種病國(guó)內(nèi)沒(méi)有統(tǒng)計(jì)發(fā)病率，但預(yù)計(jì)在1/40000左右。在國(guó)外則被列為罕見(jiàn)病。”劉鳳斌稱，像李家這種一家人都有這種傾向，而且目前就出現(xiàn)了兩個(gè)人發(fā)病的，更是罕見(jiàn)中的罕見(jiàn)。“我們現(xiàn)在擔(dān)心的是，除住院的姐弟倆外，另外幾個(gè)小孩是否將來(lái)也隨時(shí)會(huì)發(fā)病，因?yàn)槟壳白顕?yán)重的大姐已出現(xiàn)一些癥狀。”

　　救命藥還沒(méi)進(jìn)入中國(guó)

　　據(jù)劉鳳斌介紹，國(guó)外有治療該病的特效藥myozyme，雖然無(wú)法根治，但能維持生存。“全球只有美國(guó)一家名叫g(shù)enzyme的公司有生產(chǎn)，但目前并未進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。

　　劉鳳斌稱，雖然該病發(fā)病率低，但預(yù)計(jì)國(guó)內(nèi)患者也并非少見(jiàn)，但普遍都被漏診誤診。“患者即便確診了，也面臨無(wú)藥可治的情況。”劉鳳斌表示，雖然歐美已有治療藥，但該藥要進(jìn)入中國(guó)需進(jìn)行嚴(yán)格的臨床試驗(yàn)。“我們現(xiàn)在已向藥監(jiān)部門(mén)申請(qǐng)?zhí)嘏！?/p>

　　然而，即便能申請(qǐng)到“孤兒藥”，其費(fèi)用恐怕也是李家難以承受的。“靜脈注射，每周一次，每支藥的價(jià)格在1萬(wàn)~2萬(wàn)元左右，根據(jù)體重配藥，正常體重的人一年單藥費(fèi)就要80萬(wàn)。”劉鳳斌稱。

　　記者昨日聯(lián)系到genzyme公司在中國(guó)的辦事處，相關(guān)負(fù)責(zé)人李小姐介紹，myozyme從2006年便在歐美上市，但一直未在中國(guó)進(jìn)行申請(qǐng)準(zhǔn)入，主要是目前對(duì)中國(guó)的發(fā)病率、市場(chǎng)等都一無(wú)所知。目前他們也配合醫(yī)院向藥監(jiān)部門(mén)提出申請(qǐng)，但如果走正常途徑，預(yù)計(jì)要五年左右。